Молекулярногенетическая диагностика аутовоспалительных заболеваний и насл ангионевротического отека

Спикер: врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, к.м.н., Назаров Владимир Дмитриевич Молекулярно-генетическая диагностика революционизирует подход к диагностике и лечению аутовоспалительных заболеваний и наследственного ангионевротического отека. Благодаря выявлению генетических мутаций, врачи могут установить точный диагноз, определить тяжесть заболевания и подобрать наиболее эффективную терапию. Аутовоспалительные заболевания представляют собой группу наследственных болезней, связанных с нарушением врожденного иммунитета. Характеризуются периодическими приступами лихорадки и воспаления. Молекулярно-генетические тесты позволяют идентифицировать мутации в генах, ответственных за развитие этих заболеваний. Наиболее распространенными примерами являются семейная средиземноморская лихорадка и синдром МАРС. Наследственный ангионевротический отек – это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом или дисфункцией C1-ингибитора. Проявляется приступами отека кожи, слизистых оболочек и внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет подтвердить диагноз и определить тип заболевания. Ранняя диагностика и точное определение генетической причины заболевания являются ключевыми для успешного лечения.