Mukoviszidose – Aus Perspektive einer Ärztin und Risikopatientin – Interview – AMBOSS-Podcast | 55

Mukoviszidose ist nach der Hämochromatose die zweithäufigste hereditäre Stoffwechselerkrankung der europäischen Bevölkerung. Seit August 2020 ist eine Dreifachtherapie für bestimmte Mutationen des CFTR-Kanals europaweit zugelassen. Für viele Patient:innen haben sich durch die neuen Medikamente schon nach kurzer Anwendungsdauer Symptome und Lebensqualität deutlich verbessert. “Plötzlich war alles anders. Es war alles einfacher.”, so Marie über die Veränderungen ihres Gesundheitszustands unter der Dreifachtherapie. Marie ist ärztliche Kollegin und lebt seit ihrer Kindheit mit Mukoviszidose. Durch Teilnahme an einer Phase-3 Studie durfte sie von den neuen Medikamente schon vor deren Zulassung profitieren. In diesem Podcastinterview sprechen wir mit ihr über ihren Werdegang mit der Erkrankung sowie über die Vorteile und Nebenwirkungen der neuen therapeutischen Ansätze. Außerdem richten wir den Blick auf die Fragen: Wie hat sie