АНЕМИЯ ФАНКОНИ | История Вики Гречушкиной

00:41 История Вики • У Вики ещё до рождения диагностировали анэнцефалию. Врачи предложили прервать беременность. • После рождения Вике поставили диагноз гидроцефалия и провели шунтирование. • В возрасте 6 лет у Вики обнаружили анемию Фанкони, редкое генетическое заболевание, которое резко повышает вероятность возникновения гематологических нарушений и злокачественных новообразований. 08:44 Лечение и прогнозы • Вика прошла множество операций и длительное лечение в больницах. • Анемия Фанкони может быстро трансформироваться острый миелоидный лейкоз, что значительно сокращает шансы на жизнь. • Обычно пациенты с пороками развития как у Вики живут до 20 лет, но с анемией Фанкони шансы на жизнь значительно сокращаются. • Родители Вики прошли генетическое исследование, чтобы выявить мутацию в гене и подтвердить, что они являются носителями анемии Фанкони. 15:38 Трансплантация костного мозга • Пациентка с анемией Фанкони получает медикаментозное лечение, но полностью излечить заболевание может только трансплантация костного мозга. • Трансплантация костного мозга спасет ребенка костномозговой недостаточности, и позволит больше не проводить Вике заместительную гемотрансфузию. 18:28 Поиск доноров и подготовка к трансплантации • Для проведения трансплантации костного мозга при данном заболевании необходимо найти полностью совместимого донора. Это увеличивает шансы на приживление донорских клеток и снижает риск осложнений. • Полностью совместимый донор для Вики найден в международном регистре. • Сейчас оптимальный момент для трансплантации, так как девочка еще не настолько зависима от гемотрансфузии. 19:59 Развитие российского регистра доноров костного мозга • Необходимо развивать российский регистр доноров костного мозга, чтобы пациенты, нуждающиеся в ТКМ, могли получать срочное лечение. • Первый этап донорства состоит из сдачи крови. Характеристики крови заносятся в базу регистра, по которому проводится предварительный поиск совместимого с реципиентом донорского материала. Если совпадение найдено — врач сможет связаться с потенциальным донором. • Второй этап включает проведение дополнительных анализов и обследований для донора, по результатам которых донор может быть приглашён на забор костного мозга. Краткий пересказ видео сделан нейросетью YandexGPT _________ Дорогие подписчики, мы перезалили данное видео в связи с допущенными неточностями. _________ Ещё до рождения у Вики обнаружили гидроцефалию и смещение одной почки. Но врачи успокоили родителей: девочка будет развиваться наравне со сверстниками. Увы, всё сложилось совсем не так. Но самым главным испытанием для семьи стала анемия, которую врачи обнаружили у Вики после перенесённой пневмонии. Помочь Вике: ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы и другие узнали об этой истории. Так вы спасёте девочке жизнь! _______ Чтобы быть в курсе всех-всех самых актуальных новостей о наших подопечных и жизни фонда, подписывайтесь на нас в социальных сетях! Мы в Telegram: Мы в Instagram*: / fond_alesha Мы в VK: Мы в Дзен: * Социальная сеть запрещена в РФ