Синдром Ангельмана

Как показывает врачебный опыт, ДЦП – часто служит первым диагнозом у детей, страдающих различными формами генетической патологии. Установление диагноза ДЦП при отсутствии тщательно проведенного дифференциального диагноза с фенотипически сходными заболеваниями определяет неверную программу медицинского наблюдения и реабилитации пациента, неправильную ориентацию членов семьи в плане дальнейшего деторождения и др. На конференции будет представлен ребенок с синдромом Ангельмана, которому первоначально был установлен диагноз ДЦП. Будет обращено внимание на ранние проявления синдрома (внешние лицевые признаки, характер поведения, эпилепсия), дающие основание врачу для назначения специализированной, в том числе генетической диагностики. Будет дана информация об особенностях наследования заболевания и о трактовке получаемых генетических показателей. Будет подчеркнута значимость ЭЭГ-исследования для ранней диагностики синдрома. Важность установления правильного диагноза обусловлена необходимостью осуществления специализированного врачебного наблюдения пациентов с включением эффективных алгоритмов антиэпилептических средств и психо-педагогических методов, направленных на коррекцию расстройств поведения и улучшение коммуникативных навыков. Специальности: педиатрия, неврология, эпилептология, генетика. Целевая аудитория: педиатры, неврологи, эпилептологи, генетики. Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России , раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо. Клинический случай: 3:03 - Общие сведения 3:43 - Генеалогический анамнез 3:56 - Анамнез жизни 4:42 - Анамнез заболевания 6:57 - МРТ головного мозга 7:06 - Результаты генетического исследования 7:56 - Результаты осмотра в 11 лет 8:55 - Лечение Синдром Ангельмана: 9:57 - Общие сведения 10:20 - История открытия 10:52 - Этапы изучения синдрома 11:09 - Номер по OMIM 11:22 - Критический регион с указанием точек разрыва 12:05 - Патогенез 13:01 - Варианты генетической поломки 13:45 - Международные клинические диагностические критерии 14:55 - Клинические признаки, встречающиеся более чем в 80% случаев 15:11 - “Красные флаги“ или “ключи диагностики“ 15:30 - Ранние симптомы заболевания 16:57 - МРТ головного мозга 17:18 - Молекулярно-генетическая диагностика 18:07 - Почему так часто детям с синдромом Ангельмана ставят диагноз ДЦП 19:22 - Могут помочь отличительные феномены 21:03 - Наследственные заболевания/синдромы, с которыми следует дифференцировать синдром Ангельмана 22:01 - Отличия от синдрома Ангельмана синдрома Ретта 23:12 - Отличия от синдрома Ангельмана синдрома Смит-Магениса 25:05 - Ранняя диагностика AS 25:32 - Мультидисциплинарный подход в наблюдении и лечении детей 26:04 - Терапия эпилепсии 27:32 - Улучшение коммуникативных навыков 28:06 - Клинические испытания 29:03 - Заключение Вопросы из зала: 30:52 - Алогабат - препарат, который разработывается специально для лечения синдрома Ангельмана? Является ли он таргетным? 33:29 - Известно ли, какова распространённость синдрома в России? 34:49 - Известно ли, в каких регионах России чаще всего проявляется синдром? 37:06 - В связи с внедрением молекулярно-генетических исследований насколько омолодился возраст диагностики синдрома? 42:33 - Совпадают ли на практике генетические причины синдрома с тем соотношением, которое описано в литературе?