00:03 Болезни накопления — это собирательный термин для большой группы как наследственных, так и приобретенных нарушений обмена веществ, которые приводят к накоплению в крови и/или клетках различных органов продуктов метаболизма…
Полный текст статьи на сайте по этой ссылке:
00:24 К наследственным относят лизосомальные болезни накопления, при которых дефектный ген нарушает работу ферментов или связанных с ними белков, что приводит к накоплению в клетках различных органов патологических липидов…
00:55 Также к наследственным нарушениям обмена веществ относят болезни накопления гликогена, среди них чаще встречается болезнь фон Гирке. Суть в том, как организм получает энергию…
01:46 Накопление атипичного белка амилоида встречается при амилоидозе. Амилоид откладывается в различных внутренних органах: печени, почках, кишечнике. Со временем это приводит к развитию тяжелой диареи, почечной и печёночной недостаточности с риском летального исхода…
Условно к болезням накопления минеральных соединений можно отнести болезнь Вильсона…
02:30 Накопление в организме избытка железа характерно для такого генетически обусловленного заболевания, как первичный гемохроматоз…
02:42 По данным зарубежных авторов, болезни накопления являются причиной почти 15% случаев острой печёночной недостаточности в педиатрической практике…
03:15 Причины болезней накопления
Причиной болезней накопления является генетический дефект, передающийся по наследству. Как правило, такие заболевания — аутосомно-рецессивные, то есть для их проявления необходимы две копии «испорченного» гена, доставшиеся по одной от каждого из родителей…
03:45 Распространённость болезней накопления намного выше в небольших замкнутых сообществах, где выбор потенциальных брачных партнеров невелик и практикуются браки среди дальних родственников. Ещё один нередкий вариант наследования болезней накопления — сцепление с Х-хромосомой…
04:17 Симптомы болезней накопления
Проявления болезней накопления крайне разнообразны. Как правило, отложения патологического соединения появляются сразу в нескольких органах, формируя соответствующую клиническую картину…
04:30 Если же говорить о симптомах со стороны печени, их можно объединить в несколько клинико-лабораторных групп.
Синдром цитолиза
Это воспалительная реакция клеток печени на патологические отложения. Нарушается проницаемость мембран гепатоцитов (клеток печени), из-за чего внутриклеточные ферменты проникают в кровоток…
05:05 Желтуха
Может быть вызвана гибелью печёночных клеток, попаданием в кровоток билирубина, нарушением вывода билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, нарушением нормального тока желчи по внутрипеченочным протокам…
05:44 Фиброз и цирроз
По мере гибели гепатоцитов происходит замещение нормальной ткани печени соединительной. Так формируется фиброз…
06:21 Проявления печеночной недостаточности
Печень — это орган, который обезвреживает токсичные продукты обмена веществ, прежде всего — азотистые соединения, образовывающиеся после распада белков…
06:39 В лёгких случаях печеночная энцефалопатия проявляется нарушением сна, вялостью, раздражительностью, в тяжелых — нарушением сознания, вплоть до комы…
07:04 Диагностика болезней накопления
Сначала врач разбирается в семейной истории пациента, поскольку болезни накопления имеют генетическую природу…
07:32 Окончательный диагноз помогает поставить секвенирование ДНК. Выявление дефектного гена в хромосоме является наиболее точным методом диагностики наследственных болезней…
08:01 Лечение болезней накопления
Лечение болезней накопления сводится к снижению патологического накопления веществ (если это возможно) и поддержанию функции печени, а также других вовлеченных в патологический процесс органов…
08:24 Иногда назначают препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Она помогает защитить клетки печени, ускоряет их восстановление, нормализует свойства желчи и желчеотток. В тяжелых случаях рассматривают возможность трансплантация печени…
08:41 Прогноз и профилактика
В тяжелых случаях течения болезней накопления может развиться цирроз печени с нарушением функции органа…
08:55 Профилактика возможна на этапе планирования беременности…
1 view
1709
509
2 months ago 00:14:03 1
Сахар . Правда которую не покажут по телевизору
2 months ago 00:01:19 1
Боли в суставах колени хруст 🔵 Артрит колена лечение
2 months ago 00:02:13 1
РУМТУР МОЕЙ КВАРТИРЫ🏠 *ужасные условия😱*
2 months ago 00:01:19 3
🤙 Лучшие нпвс при болях в суставах ☑ Конский жир для лечения суставов 😎
2 months ago 00:01:19 1
Лечение обострения артроза суставов ❗ Мазь для сустав
2 months ago 00:00:47 11
️ ️ ️ В Норильске в рамках расследования уголовного дела о хищении более 56 миллионов рублей при строительстве площадок для сбор
2 months ago 00:01:08 1
Детоксикация хлорофиллом и цеолитом Проведите детоксикацию на высшем уровне и восстановите здоровье!
2 months ago 00:03:01 1
Выполняю СЛОЖНЫЕ ЗАДАНИЯ Челлендж!😰 *чуть не разбился*