Если ребёнку ставят диагноз — сенсоневральная тугоухость
Если ребёнку ставят диагноз — сенсоневральная тугоухость — надо ли сдавать генетику и зачем это делать?
Маркова Татьяна Геннадьевна — д.м.н., врач-отогенетик, изучающая генетику тугоухости с 1994 г. Консультирует очно и онлайн в МГЦ «Геномед», Гемотест, НИИ ЭКА:
Если поставили диагноз двухсторонняя сенсоневральная тугоухость — мы рекомендуем сделать анализ (ген коннексин-26), это необходимо для того, чтобы знать существует ли в семье риск повторения заболевания.
Это наиболее распространенное наследственное заболевание на сегодняшний день. Объявляться может не обязательно с рождения, может и позже.
Для того, чтобы вам ориентироваться в том, существует риск или нет повторения заболевания в семье, в вашей паре, либо уже в будущем у самого ребенка — делается анализ.
Поэтому, если у ребенка в семье подтверждается наследственная тугоухостиь, то здоровые дети в этой семье могут быть носителями. И они могут быть под угрозой.
Но угроза, она такая: если в популяции они встречают носителя, то в данном случае и возникает риск.
Вы сделали акцент на том, что если ставится диагноз двусторонняя нейросенсорная тугоухость, а если у нас только с одним ухом проблема, то это не генетическая проблема?
Нам всегда хочется четко разделить — генетика и не генетика. К сожалению, это не всегда возможно. Что касается односторонней тугоухости, то у нас доля генетических форм — меньше. Но это то, что известно на сегодняшний день.
Одностороннее нарушение слуха — где-то в 4 раза меньше, чем двусторонних. И доля, врожденных инфекций там больше.
Когда мы выясняем — не связано ли одностороннее нарушение с генетикой, то в первую очередь мы исключаем синдромальные формы тугогоухости. То есть там, где нарушение слуха может сопровождаться какими-то признаками особыми, либо патологией других органов.
При односторонней тугоухости доля наследственности гораздо меньше, и её сложнее доказать. Нет конкретного гена, который бы мы могли так же скринингово, как в случае с коннексином, посмотреть.
📺 Смотреть весь эфир
1,803 view
686
185
8 minutes ago 00:19:08 1
Почему нельзя использовать уменьшительные, если вы дали ребёнку имя Владимир
9 minutes ago 01:22:20 1
Эти события неизбежны! Астролог о будущем России и перерождении душ + ПРОГНОЗ на 2025
12 minutes ago 00:01:20 1
Вас уже несколько дней не уговаривали рожать – тогда мы идем к вам!
21 minute ago 00:36:02 2
Когда всё изменилось: как вернуть себя после ухода мужа и начать новую жизнь
29 minutes ago 01:00:17 8
Дмитрий Роде. Роль человека в экономике
33 minutes ago 00:02:38 82
Гражданский взгляд
38 minutes ago 00:24:02 1
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КЛАПАНА АОРТЫ | История Егора Коржа
40 minutes ago 00:04:22 4
ПЕДОФИЛИЯ, ИЛИ ЕСЛИ ДРУГ ОКАЗАЛСЯ ВДРУГ…
56 minutes ago 00:20:52 1
Россия и феминизм | Серия 2
57 minutes ago 00:16:30 1
Таро Светлого Провидца. Обзор
58 minutes ago 00:10:23 1
Состав колоды Таро и масти
1 hour ago 01:22:35 1
Почему одним всё ЛЕГКО, а другим приходится ПАХАТЬ? | Генетик Константин Северинов
1 hour ago 00:09:42 1
Русский врач раскрыл заговор медиков. Шокирующие записи Пирогова
1 hour ago 01:55:21 1
Как быть хорошим отцом? Запись “Обеда с Ермаковым“
2 hours ago 01:51:46 6
[Павел Покидко | Здоровье и Развитие] 500 000$, чтобы вырастить ребенка. Инвестор Александр Журба и Павел Покидко о деньгах и сч
2 hours ago 00:04:16 1
Молодость (клип под песню гр. Рождество)
2 hours ago 00:04:38 1
Единая ВИТРИНА на наших детей. Кто ей владеет и с какой целью?
2 hours ago 00:42:38 1
Антивоспитание в семье расчеловечивает. Интервью с Ириной Медведевой
2 hours ago 01:36:23 1
Нам врут про молочные смеси? Чем уникально грудное молоко? Научные исследования
2 hours ago 01:21:20 30
Как стать ребенку любящим родителем, а не врагом?
2 hours ago 00:11:25 1
Познавательный мультфильм для детей. ОПАСНОЕ ПОГРУЖЕНИЕ! Алкоголь или Трезвость?
2 hours ago 00:00:34 1
Мобилизационный возраст можно снижать до 14 лет, если Украина будет на грани уничтожения, – известный нацист и бандеровец Корчин
2 hours ago 00:02:40 1
[Эдуард Данилов] Кто ребёнком остаётся... автор исполнитель Эдуард Данилов стихи Юнны Мориц
2 hours ago 00:00:14 64
Как вы можете изменить жизнь своего ребенка, если еще до школы он пройдет наш курс Читарика и Подготовка к школе?