Болезни вопреки. История маленького человека с большим сердцем.

Знакомьтесь – это Филипп Дребенцов. Ему почти 30 лет. Но рост его всего 140 см, вес 35 килограммов. Филипп, человек с редким диагнозом – Мукополисахаридозом или синдромом Хантера. Генетическое заболевание у мальчика заподозрили в 3 года. Основные симптомы – остановка роста, скованность суставов, увеличение миндалин и аденоидов, огрубление черт лица. Расти Филипп перестал ещё в детстве. Позже появился хронический бронхит, проблемы со слухом и сердцем. Мальчик родился в небольшом городке Высоцке Ленинградской области, где о такой болезни даже медики не слышали. Диагноз был поставлен в Москве, но лечение особенный ребенок не получал. Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия. Гарантированное обеспечение пациентов необходимой терапией стало возможным после того, как в 2019 году заболевание мукополисахаридоз II типа было внесено в государственную программу высокозатратных нозологий. Обычно пациенты с таким диагнозом не доживают до 18 лет. Тем более если не получают лечения. Филиппу повезло, он ВЫЖИЛ, а ещё встретил неравнодушных людей. С руководителем Центра помощи пациентам “Геном“, молодой человек поддерживает отношения до сих пор. Елена Хвостикова вспоминает, как все – врачи, генетики, юристы переживали за улыбчивого и обаятельного Филиппа. “С Филипом, к сожалению, было всё не просто, не просто было потому что рекомендации по лечению были только для детей. А для взрослых их не было. Нам пришлось обратиться в суд. Защищать права Филиппа на лечения через суд. Это заняло у нас практически полгода Тем не менее, нам удалось доказать его право на лечение“. Именно, после того, как центру удалось доказать право Филиппа на лечение и началась вторая жизнь молодого человека. Терапия позволила затормозить развитие болезни. Филипп получил образование и даже устроился на работу в музей. Но это не единственное его увлечение. Елена Хвостикова: “Он то, в поезд Победы, то на соревнования по фристайлу, то футбольный матч, то какие-то великие футболисты около него. Как говорится – мало Золотник, да дорог 9 мая 2023 года. Город Выборг Ленинградской области. Волонтеры Победы раздают жителям георгиевские ленточки и цветы. Филипп: “Сегодня у нас акция автопробег и мы будем возлагать цветы к мемориалу Победы. Можно Вам ленточку прикрепить?“ И хотя георгиевскую ленточку Филипп из-за деформации суставов закрепить не может, он раздаёт людям цветы и улыбки. А, главное говорят его коллеги-волонтеры на него всегда можно положиться Алина Кукушкина, волонтёр: “Если Филипп записался, мы можем быть уверены, что Филипп приедет обязательно, заранее“ Филипп помогает нескольким волонтёрским движениям. Активно ездит по Ленинградской области. И благодаря заместительной терапии чувствует, что на многое способен. А главное у него есть заветная мечта Филипп: “Я, хочу поехать на озеро Байкал, зимой чтобы там на коньках покататься, ну просто по озеру Байкал… ЭТО ВАУ!“ Будем надеется, что у Филиппа все получится и он сможет поехать на Байкал уже в этом году.