День осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях

30 сентября проводится международный день повышения осведомлённости о конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофиях. КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением. На данный момент описано более 30 типов КПМД. Ни для одной из форм ПОКА нет лечения, но уже для нескольких ведутся разработки терапий. У меня одна из форм: кальпаинопатия - LGMD R1 (или 2A по старой классификации). Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек. К этому дню мы подготовили небольшое совместное видео. Мы редкие, мы из разных городов, но мы вместе и мы – самая большая поддержка друг друга. #LGMDday2024 #LGMDAwareness #calpainopathy #миопатия #мышечнаядистрофия